Все родители мечтают о рождении здорового ребенка.

Ну а если в роду мужа или жены есть повторяющиеся наследственные заболевания? Ведь тогда над семьей витает тень грозного недуга, который может проявиться в детях. Можно ли диагностировать наследственную болезнь? Как с ней бороться?

Существует ли профилактика для беременных? Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Перинатального медицинского центра, рассказывает журналу «Ваш гинеколог».

– Михаил Алексеевич, желание иметь здорового ребенка естественно для любой супружеской пары. Но особенно этот вопрос волнует тех родителей, которые планируют беременность с помощью программы ЭКО, ведь им предстоит заплатить за эту технологию немалые деньги, и если родится ребенок с наследственной патологией, то не у всех есть финансовые средства на повторные попытки ЭКО. Вот почему так важно знать, существует ли генетическое тестирование эмбрионов?

– Да, такое исследование есть. Это преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Она позволяет определить генетический статус эмбриона еще до его переноса в полость матки и наступления беременности. ПГД может проводиться на различных этапах развития эмбриона, начиная от ооцита и заканчивая стадией бластоцисты.
Пораженная яйцеклетка

– То есть генетическую диагностику можно делать даже яйцеклетке?

– Да, ПГД делают яйцеклетке, полученной при пункции. Если мама – носитель какого-то наследственного заболевания, то ее яйцеклетки тоже могут нести патологию. И, чтобы не оплодотворять пораженную яйцеклетку, мы проводим диагностику самого ооцита, выявляем в нем заболевание и исключаем его из программы оплодотворения. Это позволяет осуществлять оплодотворение только здоровых яйцеклеток. Процедуру ПГД яйцеклетки выполняют на материале биопсии ее полярного тела.

– А эта биопсия не повредит яйцеклетку?

– Нет, для яйцеклетки она абсолютно безвредна. Вы, наверное, знаете, что у человека в норме 46 хромосом. На момент, когда яйцеклетка готова к оплодотворению, она должна содержать половину генома, то есть 23 хромосомы (а еще 23 дает сперматозоид). Если она будет содержать 46 хромосом, то произойдет патологическое оплодотворение, поэтому яйцеклетка вынуждена избавиться от половины своего генома.

Выкинуть лишние хромосомы в космос она не может, потому и существуют эти полярные тельца, куда она скидывает ненужный генетический материал, который мы, врачи, потом изучаем. Так что полярное тело от биопсии не страдает, оно все равно выбрасывается за ненадобностью. Данная диагностика на яйцеклетках разрешена к применению даже в таких строгих католических странах, как Германия и Италия. Кстати, эту процедуру впервые предложил в 1990 году наш соотечественник Юрий Семенович Верлинский.

– Сперматозоиды тоже проверяют с помощью ПГД?

– Проведение диагностики его убьет, и он станет не пригодным для оплодотворения.

– Насколько точна диагностика яйцеклетки?

– Если установлено, что мать – носитель заболевания, то при диагностике ее яйцеклетки мы можем со стопроцентной точностью выявить носительство этого заболевания и исключить его передачу эмбриону.

Оставить комментарий

Adblock detector