Детские болезни. Гермафродитизм у детей.

Пред­ставь­те си­ту­а­цию. Вы толь­ко что про­из­ве­ли на свет дол­гож­дан­но­го мла­ден­ца. И да­же если во вре­мя УЗИ вам ска­за­ли, что это маль­чик, вы все рав­но за­да­е­те аку­шер­ке тра­ди­ци­он­ный во­прос: «Кто?» А в от­вет ти­ши­на. И по­том рас­те­рян­ное: «Не зна­ем… У ре­бен­ка что-то с ге­ни­та­ли­я­ми не так».

Вмес­то ра­дос­ти у вас шок. Что ска­зать род­ным и друзь­ям, ко­то­рые об­ры­ва­ют те­ле­фон, же­лая поздра­вить? Ро­ди­ла ца­ри­ца в ночь не то сы­на, не то дочь? Вы за­ле­га­е­те на дно дней на пять, по­ка вра­чи не про­ве­дут ис­сле­до­ва­ние и не опре­де­лят­ся с по­лом ре­бен­ка. Ди­аг­ноз зву­чит как при­го­вор: гер­маф­ро­ди­тизм.

И вто­рой шок ро­ди­те­ли ис­пы­ты­ва­ют, ког­да узна­ют, что ре­бен­ку по­на­до­бит­ся по­жиз­нен­ная гор­мо­наль­ная те­ра­пия.

Но так ли тра­гич­на си­ту­а­ция, как ка­жет­ся на пер­вый взгляд? Мо­гут ли та­кие де­ти нор­маль­но су­щест­во­вать сре­ди се­бе по­доб­ных? Ка­кие ви­ды ле­че­ния пред­ла­га­ет им со­вре­мен­ная ме­ди­ци­на? А глав­ное – кто ви­но­ват? В чем при­чи­на не­пра­виль­но­го фор­ми­ро­ва­ния по­ла у пло­да?

В на­сто­я­щее вре­мя тер­мин «гер­маф­ро­ди­тизм» вы­хо­дит из об­ра­ще­ния и за­ме­ня­ет­ся фор­му­ли­ров­кой «за­бо­ле­ва­ния, свя­зан­ные с на­ру­ше­ни­ем фор­ми­ро­ва­ния по­ла». Это вы­зва­но тем, что «гер­маф­ро­ди­тизм» зву­чит оскор­би­тель­но для па­ци­ен­тов, как клей­мо. По­это­му сей­час в ди­аг­но­зе пи­шут «на­ру­ше­ние фор­ми­ро­ва­ния по­ла».

На­ру­ше­ние фор­ми­ро­ва­ния по­ла (НФП) раз­де­ля­ют на три ти­па:

1. На­ру­ше­ние фор­ми­ро­ва­ния по­ла 46, ХХ (то, что рань­ше на­зы­ва­ли жен­ским гер­маф­ро­ди­тиз­мом). У па­ци­ен­та жен­ский ка­ри­о­тип (жен­ская ге­не­ти­ка) – 46, ХХ, но на­руж­ные по­ло­вые ор­га­ны име­ют муж­ское стро­е­ние или не­пра­виль­ное стро­е­ние бли­же к муж­ско­му.

2. НФП 46, ХУ (муж­ской гер­маф­ро­ди­тизм). Па­ци­ент с ка­ри­о­ти­пом 46, ХУ ге­не­ти­чес­ки маль­чик, у не­го есть муж­ские го­на­ды (яич­ки), а на­руж­ные по­ло­вые ор­га­ны име­ют жен­ское стро­е­ние.

3. Ис­тин­ный гер­маф­ро­ди­тизм, или ово­тес­ти­ку­ляр­ный, – это как раз то, о чем го­во­рит­ся в ва­шем во­про­се: на­ли­чие у па­ци­ен­та од­нов­ре­мен­но и жен­ских, и муж­ских по­ло­вых го­над (яичек и яич­ни­ков). В прин­ци­пе НФП – это лю­бое не­пра­виль­ное стро­е­ние ге­ни­та­лий.

Справ­ка

По внут­рен­не­му стро­е­нию раз­ли­ча­ют три ви­да НФП – дву­сто­рон­ний, од­нос­то­рон­ний и сме­шан­ный. Од­нос­то­рон­ний – это ког­да с од­ной сто­ро­ны рас­по­ло­жен яич­ник или яич­ко, а с дру­гой сто­ро­ны – сме­шан­ные го­на­ды (и яич­ко, и яич­ник). Дву­сто­рон­ний – ког­да у па­ци­ен­та с двух сто­рон го­на­да пред­став­ле­на тка­ня­ми и яич­ка, и яич­ни­ка. Сме­шан­ное стро­е­ние ха­рак­те­ри­зу­ет­ся на­ли­чи­ем яич­ка и яич­ни­ка в од­ной тка­ни. А иног­да бы­ва­ет, что го­на­да во­об­ще от­сут­ст­ву­ет, и вмес­то нее на­хо­дит­ся со­еди­ни­тель­нот­кан­ный стяж.

Час­то бы­ва­ет так, что из-за не­до­фор­ми­ро­ван­ных на­руж­ных ге­ни­та­лий врач да­же не мо­жет чет­ко ска­зать, кто это ро­дил­ся – де­воч­ка или маль­чик. И как быть в та­ком слу­чае?

Де­лать ка­ри­о­ти­пи­ро­ва­ние и УЗИ внут­рен­них ор­га­нов. УЗИ сра­зу по­ка­жет, есть ли мат­ка, го­на­ды. И это по­мо­жет опре­де­лить тип НФП – муж­ской или жен­ский. А даль­ше уже идет гор­мо­наль­ное и ге­не­ти­чес­кое об­сле­до­ва­ние. Ча­ще все­го на­ру­ше­ние фор­ми­ро­ва­ния по­ла встре­ча­ет­ся у маль­чи­ков: ге­не­ти­чес­ки он маль­чик, а на­руж­ные по­ло­вые ор­га­ны не­пра­виль­ные. Раз­ви­тие муж­ских по­ло­вых ор­га­нов идет под вли­я­ни­ем тес­тос­те­ро­на: для то­го, что­бы у маль­чи­ка пра­виль­но сфор­ми­ро­ва­лись по­ло­вые ор­га­ны, ну­жен вы­со­кий уро­вень это­го гор­мо­на. У пло­да муж­ско­го по­ла внут­ри­ут­роб­но уро­вень тес­тос­те­ро­на поч­ти та­кой же вы­со­кий, как у под­рост­ков. Он сни­жа­ет­ся лишь пос­ле рож­де­ния ре­бен­ка. И вот этот внут­ри­ут­роб­ный пе­ри­од очень ва­жен.

Что ка­са­ет­ся де­во­чек, то за­клад­ка и фор­ми­ро­ва­ние на­руж­ных по­ло­вых ор­га­нов по жен­ско­му ти­пу идет ин­диф­фе­рент­но, то есть если у пло­да во­об­ще от­сут­ст­ву­ют го­на­ды (внут­рен­ние по­ло­вые ор­га­ны) – внут­ри он бес­по­лый, то ро­дит­ся ре­бе­нок с жен­ским стро­е­ни­ем на­руж­ных ге­ни­та­лий, и внеш­не это бу­дет де­воч­ка.

Важ­но

Зна­е­те ли вы, чем чре­ват для маль­чи­ка, на­хо­дя­ще­го­ся в ут­ро­бе ма­те­ри, низ­кий уро­вень тес­тос­те­ро­на? Ги­пос­па­ди­ей – ано­маль­ным стро­е­ни­ем по­ло­во­го чле­на (яич­ки при этом не стра­да­ют). Это за­бо­ле­ва­ние то­же от­но­сит­ся к НФП. При лег­кой сте­пе­ни ги­пос­па­дии отвер­стие мо­че­во­го ка­на­ла от­кры­ва­ет­ся у края или по­се­ре­ди­не го­лов­ки – чис­то уро­ло­ги­чес­кая про­бле­ма. При­чи­ной мо­гут слу­жить внеш­ние фак­то­ры, на­при­мер, ток­си­ко­зы у ма­те­ри или ви­рус­ные ин­фек­ции в пер­вом три­мест­ре бе­ре­мен­нос­ти.

При тя­же­лой фор­ме мо­че­ис­пус­ка­тель­ный ка­нал от­кры­ва­ет­ся ли­бо в се­ре­ди­не, ли­бо у ос­но­ва­ния чле­на или да­же на мо­шон­ке, и пе­нис ча­ще все­го бы­ва­ет ис­крив­лен. Об­сле­до­ва­ние та­ко­го де­фек­та дол­жен про­во­дить уже не уро­лог, а эн­док­ри­но­лог. Не­ко­то­рые фор­мы тя­же­лых ги­пос­па­дий пе­ре­да­ют­ся по на­следст­ву.

Обыч­но в год-два маль­чи­кам де­ла­ют опе­ра­цию. Ги­пос­па­дия – до­воль­но час­тое за­бо­ле­ва­ние, один слу­чай на 150 — 180 че­ло­век. В по­след­ние го­ды на­блю­да­ет­ся уве­ли­че­ние рос­та ги­пос­па­дий. Счи­та­ет­ся, что од­на из при­чин – ухуд­ше­ние эко­ло­гии. В стра­нах треть­е­го ми­ра есть це­лые ре­гио­ны, где боль­шинст­во маль­чи­ков рож­да­ет­ся с ги­пос­па­ди­ей. Ког­да про­ве­ли ис­сле­до­ва­ние, ока­за­лось, что бе­ре­мен­ные жен­щи­ны ра­бо­та­ли на по­лях, ко­то­рые об­ра­ба­ты­ва­ют хи­ми­ка­та­ми, по сво­ей струк­ту­ре схо­жи­ми с эст­ро­ге­на­ми (жен­ски­ми по­ло­вы­ми гор­мо­на­ми), в ре­зуль­та­те че­го бло­ки­ро­ва­лась вы­ра­бот­ка тес­тос­те­ро­на у эм­брио­нов.

Рас­прост­ра­нен­ные фор­мы НФП:

врож­ден­ная дис­функ­ция ко­ры над­по­чеч­ни­ков (ВДКН), или ад­ре­но­ге­ни­таль­ный син­дром (АГС). Это за­бо­ле­ва­ние свя­за­но с тем, что над­по­чеч­ни­ки не вы­ра­ба­ты­ва­ют фер­мент, ко­то­рый отве­ча­ет за био­син­тез гор­мо­на кор­ти­зо­ла. При этой фор­ме АГС на­ру­ше­на вы­ра­бот­ка гор­мо­нов, отве­ча­ю­щих за под­дер­жа­ние са­ха­ра в кро­ви и со­ли в ор­га­низ­ме.

Что­бы за­ста­вить над­по­чеч­ни­ки хоть как-то про­из­во­дить эти гор­мо­ны, ор­га­низм вы­нуж­да­ет над­по­чеч­ни­ки ак­тив­но ра­бо­тать. В ре­зуль­та­те они ста­ра­ют­ся изо всех сил, уве­ли­чи­ва­ют­ся в раз­ме­рах, но единст­вен­ное, на что ока­зы­ва­ют­ся спо­соб­ны, – это в из­быт­ке про­ду­ци­ро­вать ан­дро­ге­ны. В ито­ге рож­да­ет­ся де­воч­ка с не­пра­виль­ным стро­е­ни­ем ге­ни­та­лий.

Справ­ка

Над­по­чеч­ни­ки вы­ра­ба­ты­ва­ют три ви­да гор­мо­нов:

• ми­не­рал­кор­ти­ко­и­ды (аль­дос­те­рон) отве­ча­ют за под­дер­жа­ние нуж­но­го уров­ня со­ли в ор­га­низ­ме;
• глю­ко­кор­ти­ко­и­ды (кор­ти­зол) ре­гу­ли­ру­ют кро­во­об­ра­ще­ние, под­дер­жи­ва­ют уро­вень са­ха­ра в кро­ви и по­мо­га­ет ор­га­низ­му справ­лять­ся со стрес­са­ми – ин­фек­ци­я­ми и трав­ма­ми;
• ан­дро­ге­ны (муж­ские по­ло­вые гор­мо­ны) про­ду­ци­ру­ют­ся у обо­их по­лов. Отве­ча­ют у маль­чи­ков и де­во­чек за по­яв­ле­ние ово­ло­се­ния в пе­ри­од по­ло­во­го со­зре­ва­ния.