Всі батьки мріють про народження здорової дитини.

Ну, а якщо в роду чоловіка або дружини є повторювані спадкові захворювання? Адже тоді над сім’єю витає тінь грізної недуги, яка може проявитися в дітях. Чи можна діагностувати спадкову хворобу? Як з нею боротися?

Чи існує профілактика для вагітних? Михайло Іванов, завідувач лабораторією молекулярної генетики перинатального медичного центру, розповідає журналу «Ваш гінеколог».

— Михайло Олексійовичу, бажання мати здорову дитину природно для будь-якої подружньої пари. Але особливо це питання хвилює тих батьків, які планують вагітність за допомогою програми ЕКЗ, адже їм доведеться заплатити за цю технологію чималі гроші, і якщо народиться дитина зі спадковою патологією, то не у всіх є фінансові кошти на повторні спроби ЕКЗ. Ось чому так важливо знати, чи існує генетичне тестування ембріонів?

— Так, таке дослідження є. Це преімплантаційна генетична діагностика (ПГД). Вона дозволяє визначити генетичний статус ембріона ще до його переносу в порожнину матки і настання вагітності. ПГД може проводитися на різних етапах розвитку ембріона, починаючи від ооцита і закінчуючи стадією бластоцисти.

— Тобто генетичну діагностику можна робити навіть яйцеклітині?

— Так, ПГД роблять яйцеклітині, отриманій при пункції. Якщо мама — носій якогось спадкового захворювання, то її яйцеклітини теж можуть нести патологію. І, щоб не запліднити яйцеклітину уражену, ми проводимо діагностику самого ооцита, виявляємо в ньому захворювання і виключаємо його з програми запліднення. Це дозволяє здійснювати запліднення тільки здорових яйцеклітин. Процедуру ПГД яйцеклітини виконують на матеріалі біопсії її полярного тіла.

— А ця біопсія не зашкодить яйцеклітину?

— Ні, для яйцеклітини вона абсолютно нешкідлива. Ви, напевно, знаєте, що у людини в нормі 46 хромосом. На момент, коли яйцеклітина готова до запліднення, вона повинна містити половину генома, тобто 23 хромосоми (а ще 23 дає сперматозоїд). Якщо вона буде утримувати 46 хромосом, то відбудеться патологічне запліднення, тому яйцеклітина змушена позбутися половини свого геному.

Викинути зайві хромосоми в космос вона не може, тому й існують ці полярні тільця, куди вона скидає непотрібний генетичний матеріал, який ми, лікарі, потім вивчаємо. Так що полярне тіло від біопсії не страждає, воно все одно викидається за непотрібністю. Дана діагностика на яйцеклітинах дозволена до застосування навіть в таких суворих католицьких країнах, як Німеччина та Італія. До речі, цю процедуру вперше запропонував у 1990 році наш співвітчизник Юрій Семенович Верлінський.

— Сперматозоїди теж перевіряють за допомогою ПГД?

— Проведення діагностики його вб’є, і він стане не придатним для запліднення.

— Наскільки точна діагностика яйцеклітини?

— Якщо встановлено, що мати — носій захворювання, то при діагностиці її яйцеклітини ми можемо зі стовідсотковою точністю виявити носійство цього захворювання і виключити його передачу ембріону.

* Лікнеп

Спадкові хвороби — це захворювання, обумовлені хромосомними і генними мутаціями, що передаються в родині з покоління в покоління і виявляються з моменту народження дитини.

Пренатальна діагностика — допологова діагностика з метою виявлення патології на стадії внутрішньоутробного розвитку.

Картатий ембріон

— На який день життя ембріона, отриманого при ЕКЗ, проводять ПГД?

— Найчастіше на третій, коли ембріон містить від 6 до 10 клітин. Всі інвазивні процедури на ембріонах, в результаті яких ми одержуємо матеріал для дослідження, називаються біопсією.

— У яких ще цілях можна використовувати ПГД?

— Спочатку ПГД використовували тільки для селекції статі у зв’язку з можливою передачею спадкових захворювань, пов’язаних зі статтю — це гемофілія, дальтонізм, синдроми Марфана, Мартіна-Белл і багато інших. Сьогодні існує декілька напрямів цієї діагностики.

Найважливіше — профілактика спадкових захворювань, які є в роду, сім’ї і можуть проявлятися як у кожному поколінні, так і через покоління чи навіть через кілька поколінь. Це найстрашніші захворювання. На них у пологових будинках проводять біохімічний скринінг новонароджених дітей.

— І багато таких захворювань?

— Близько 10 тисяч. ПГД якраз для того й проводять, щоб попередити генетичні патології у дітей, батьки яких — носії хвороб. Але не все так просто. Генетичні захворювання дуже хитрі. Є такі, які проявляються в кожному поколінні і всім відомі, припустимо, в роду всі хворіють на синдром Марфана (патологія зв’язкового апарату).

Зовні це довгі люди з павукоподібними пальцями. У них проблеми з серцем, багато різних ускладнень, які призводять до інвалідності. Імовірність спадкування — 50%.

Але більшість захворювань передається через покоління, і для того, щоб вони проявилися, потрібна зустріч двох дефектних генів — від мами і тата. При цьому батьки, будучи носіями дефектних генів, про це частіше за все не здогадуються, адже при носійстві захворювання не проявляється.

До таких підступних недугів відносяться міотрофіі, муковісцидоз, галактоземія та інші. Уявіть трагедію подружньої пари, яка багато років лікувалася від безпліддя, зважилася на ЕКО, пройшла кілька спроб, витративши купу грошей на програму, і в результаті народилася дитина-інвалід. А якби провели ПГД, то лікарі не імплантували б жінці дефектний ембріон.

— Може, тим, хто планує вагітність за допомогою ЕКЗ, розумніше спочатку самим пройти ДНК-тестування?

— Саме такий шлях ми пропонуємо в нашому центрі, і не важливо, яким способом зачаті діти — природним або через штучне запліднення. До речі, в європейських країнах у ряді випадків шлюбний контракт не буде підписаний до тих пір, поки подружжя не пройдуть каріотипування — перевірку хромосомного набору.

У ряді національностей досліджують найбільш часті захворювання, характерні для даної популяції. Тобто в цивілізованих країнах у людей є генетичні паспорти, вони заздалегідь піклуються про своє потомство. Такий підхід дозволяє вибрати здорового партнера, без наявності тих чи інших мутацій.

Оставить комментарий