Дитячі хвороби. Гермафродитизм у дітей.

Чи­тать статью на рус­ском язы­ке

Уявіть ситуацію. Ви тільки що на­ро­ди­ли на світ довгоочікуване не­мов­ля. І навіть як­що під час УЗД вам ска­за­ли, що це хлоп­чик, ви все од­но ста­ви­те акушерці традиційне за­пи­тан­ня: «Хто?». А у відповідь ти­ша. І потім роз­губ­ле­не: «Не знаємо… У ди­ти­ни щось з геніталіями не так».

Замість радості у вас шок. Що ска­за­ти рідним та дру­зям, які об­ри­ва­ють те­ле­фон, ба­жа­ю­чи привітати? На­ро­ди­ла і не си­на, і не доч­ку?

Ви залягаєте на дно днів на п’ять, по­ки лікарі не про­ве­дуть дослідження і не ви­зна­чать­ся зі стат­тю ди­ти­ни. Діагноз зву­чить як ви­рок: гер­маф­ро­ди­тизм.

І дру­гий шок бать­ки відчувають, ко­ли дізнаються, що дитині зна­до­бить­ся довічна гор­мо­на­ль­на терапія.

Але чи трагічна та­ка ситуація, як здається на пер­ший по­гляд? Чи мо­жуть такі діти нор­маль­но існувати се­ред собі подібних? Які ви­ди лікування пропонує їм су­час­на ме­ди­ци­на? А го­лов­не — хто ви­нен? У чо­му при­чи­на не­пра­виль­но­го фор­му­ван­ня статі у пло­ду?

В да­ний час термін «гер­маф­ро­ди­тизм» ви­хо­дить з обігу і замінюється фор­му­лю­ван­ням «за­хво­рю­ван­ня, пов’язані з по­ру­шен­ням фор­му­ван­ня статі». Це вик­ли­ка­но тим, що «гер­маф­ро­ди­тизм» зву­чить об­раз­ли­во для пацієнтів, як тав­ро. То­му за­раз в діагнозі пи­шуть «по­ру­шен­ня фор­му­ван­ня статі».

По­ру­шен­ня фор­му­ван­ня статі (ПФС) поділя- ють на три ти­пи:

• По­ру­шен­ня фор­му­ван­ня статі 46, ХХ (те, що раніше на­зи­ва­ли жіночим гер­маф­ро­ди­тиз­мом). У пацієнта жіночий каріотип (жіноча ге­не­ти­ка) — 46, ХХ, але зовнішні статеві ор­га­ни ма­ють чоловічу бу­до­ву або не­пра­виль­на бу­до­ва ближ­ча до чоловічої.

• ПФС 46, ХУ (чоловічий гер­маф­ро­ди­тизм). Пацієнт з каріотипом 46, ХУ ге­не­тич­но хлоп­чик, у ньо­го є чоловічі го­на­ди (яєчка), а зовнішні статеві ор­га­ни ма­ють жіночу бу­до­ву.

• Істинний гер­маф­ро­ди­тизм, або овотесті- кулярний, — це як­раз те, про що йдеть­ся у ва­шо­му запитанні: наявність у пацієнта од­но­час­но і жіночих, і чоловічих ста­те­вих го­над (яєчок і яєчників).

В принципі ПФС — це будь-яка не­пра­виль­на бу­до­ва геніталій.

Довідка

За внутрішньою бу­до­вою розрізняють три ви­ди ПФС — двосторонній, односторонній і змішаний. Односторонній — це ко­ли з од­но­го бо­ку роз­та­шо­ва­ний яєчник або яєчко, а з іншого бо­ку — змішані го­на­ди (і яєчко, і яєчник).

Двосторонній — ко­ли у пацієнта з двох сторін го­на­да пред­став­ле­на тка­ни­на­ми і яєчка, і яєчника. Змішана бу­до­ва характеризується наявністю яєчка і яєчника в одній тканині. А іноді буває, що го­на­да взагалі відсутня, і замість неї зна­хо­дить­ся спо­луч­нот­ка­нин­ний стяж.

Час­то буває так, що че­рез недоформовані зовнішні геніталії лікар навіть не мо­же чітко ска­за­ти, хто це на­ро­див­ся — дівчинка чи хлоп­чик. І як бу­ти в та­ко­му ви­пад­ку?

Ро­би­ти каріотипування та УЗД внутрішніх органів. УЗД відразу по­ка­же, чи є мат­ка, го­на­ди. І це до­по­мо­же ви­зна­чи­ти тип ПФС — чоловічий чи жіночий. А далі вже йде гор­мо­на­ль­не і ге­не­тич­не об­сте­жен­ня. Найчастіше по­ру­шен­ня фор­му­ван­ня статі зустрічається у хлопчиків: ге­не­тич­но він хлоп­чик, а зовнішні статеві ор­га­ни неправильні.

Роз­ви­ток чоловічих ста­те­вих органів йде під впли­вом тес­тос­те­ро­ну: для то­го, щоб у хлоп­чи­ка пра­виль­но сфор­му­ва­ли­ся статеві ор­га­ни, потрібен ви­со­кий рівень цьо­го гор­мо­ну. У пло­да чоловічої статі внутрішньоутробно рівень тес­тос­те­ро­ну май­же та­кий же ви­со­кий, як у підлітків. Він знижується ли­ше після на­род­жен­ня ди­ти­ни. І ось цей внутрішньоутробний період ду­же важ­ли­вий.

Що стосується дівчат, то за­клад­ка і фор­му­ван­ня зовнішніх ста­те­вих органів за жіночим ти­пом йде індиферентно, тоб­то як­що у пло­да взагалі відсутні го­на­ди (внутрішні статеві ор­га­ни) — всередині він без­ста­те­вий, то на­ро­дить­ся ди­ти­на з жіночою бу­до­вою зовнішніх геніталій, і зовні це бу­де дівчинка.

Важ­ли­во

Чи знаєте ви, чим загрожує для хлоп­чи­ка, що зна­хо­дить­ся в утробі матері, низь­кий рівень тес­тос­те­ро­ну? Гіпоспадія — ано­маль­на бу­до­ва ста­те­во­го чле­на (яєчка при цьо­му не страж­да­ють). Це за­хво­рю­ван­ня теж відноситься до ПФС.

При лег­ко­му ступені гіпоспадії отвір се­чо­во­го ка­на­лу відкривається в краю або посередині го­лов­ки — чис­то урологічна про­бле­ма. При­чи­ною мо­жуть слу­жи­ти зовнішні чин­ни­ки, на­прик­лад, ток­си­коз у матері або вірусні інфекції в пер­шо­му триместрі вагітності.

При важкій формі се­чо­ви­пус­каль­ний ка­нал відкривається або в середині, або в підстави чле­на або навіть на мошонці, і пеніс найчастіше буває вик­рив­ле­ний. Об­сте­жен­ня та­ко­го де­фек­ту по­ви­нен про­во­ди­ти вже не уро­лог, а ен­док­ри­но­лог. Деякі фор­ми важ­ких гіпоспадій пе­ре­да­ють­ся у спа­док.

За­зви­чай на рік-два хлоп­чи­кам роб­лять операцію. Гіпоспадія — до­сить час­те за­хво­рю­ван­ня, один ви­па­док на 150 — 180 чоловік. В останні ро­ки спостерігається збільшення рос­ту гіпоспадії. Вважається, що од­на з при­чин — погіршення екології.

У країнах третьо­го світу є цілі регіони, де більшість хлопчиків народжується з гіпоспадією. Ко­ли про­ве­ли дослідження, ви­я­ви­ло­ся, що вагітні жінки пра­цю­ва­ли на по­лях, які об­роб­ля­ють хімікатами, за своєю струк­ту­рою схожі з ест­ро­ге­на­ми (жіночими ста­те­ви­ми гор­мо­на­ми), в результаті чо­го бло­ку­ва­ло­ся ви­роб­лен­ня тес­тос­те­ро­ну у ембріонів.

Поширені фор­ми ПФС:

врод­же­на дисфункція ко­ри над­нир­ко­вих за­лоз (ВДКН), або адреногенітальний син­дром (АГС). Це за­хво­рю­ван­ня пов’яза­не з тим, що надниркові за­ло­зи не ви­роб­ля­ють фер­мент, який відповідає за біосинтез гор­мо­ну кор­ти­зо­лу. При цій формі АГС по­ру­ше­но ви­роб­лен­ня гормонів, що відповідають за підтримання цук­ру в крові і солі в організмі.

Щоб зму­си­ти над­нир­ни­ки хоч якось ви­роб­ля­ти ці гор­мо­ни, організм змушує над­нир­ни­ки ак­тив­но пра­цю­ва­ти. В результаті во­ни на­ма­га­ють­ся з усіх сил, збільшуються в розмірах, але єдине, на що ви­яв­ля­ють­ся здатні, — це в над­лиш­ку про­ду­ку­ва­ти ан­дро­ге­ни. У результаті народжується дівчинка з не­пра­виль­ною бу­до­вою геніталій.

Довідка

Надниркові за­ло­зи ви­роб­ля­ють три ви­ди гормонів:

• мінералкортікоіди (аль­дос­те­рон) відповідають за підтримання потрібного рівня солі в організмі;

• глюкокортикоїди (кор­ти­зол) ре­гу­лю­ють кровообіг, підтримують рівень цук­ру в крові і до­по­ма­га­ють організму справ­ля­ти­ся зі стре­са­ми — інфекціями і трав­ма­ми;

• ан­дро­ге­ни (чоловічі статеві гор­мо­ни) про­ду­ку­ють­ся в обох ста­тей. Відповідають у хлопчиків і дівчаток за по­яву оволосіння в період ста­те­во­го дозрівання.