Беременность. Как исключить большую часть врожденных болезней?

Читати статтю українською мовою

Бу­ду­щих мам всег­да вол­ну­ют ре­зуль­та­ты лю­бых ана­ли­зов – осо­бен­но та­ких серь­ез­ных, как скри­нинг на хро­мо­сом­ные бо­лез­ни.

Прав­да, да­ле­ко не всег­да за его ито­га­ми сто­ят про­бле­мы ре­бен­ка. Да­вай­те вы­яс­ним, что же та­кое скри­нинг и от че­го за­ви­сят его по­ка­за­те­ли.

Со­вре­мен­ной ме­ди­ци­не под си­лу ис­клю­чить боль­шую часть врож­ден­ных бо­лез­ней еще до по­яв­ле­ния ма­лы­ша на свет. Для это­го бы­ли раз­ра­бо­та­ны со­вре­мен­ные ме­то­ды до­ро­до­вой (пре­на­таль­ной) ди­аг­нос­ти­ки, один из ко­то­рых – био­хи­ми­чес­кий скри­нинг, то есть ана­лиз кро­ви на осо­бые бел­ки.

Сло­во «скри­нинг» в пе­ре­во­де с ан­глий­ско­го озна­ча­ет «про­се­и­ва­ние». С по­мощью это­го ме­то­да мож­но «от­се­ять» хро­мо­сом­ные бо­лез­ни – на­при­мер, син­дро­мы Дау­на (имен­но для борь­бы с этим не­ду­гом и раз­ра­ба­ты­ва­лась ког­да-то та­кая ме­то­ди­ка), Эд­вард­са, а так­же по­ро­ки цент­раль­ной нер­в­ной сис­те­мы и дру­гие тя­же­лые на­ру­ше­ния.

Пре­на­таль­ный скри­нинг − это це­лая про­грам­ма, ко­то­рая оце­ни­ва­ет ве­ро­ят­ность рож­де­ния ре­бен­ка с ге­не­ти­чес­ки­ми бо­лез­ня­ми для каж­дой жен­щи­ны. По­ми­мо спе­ци­аль­ных ана­ли­зов кро­ви, в нее вхо­дит УЗИ на сро­ке 10−13, 20−23 и 30−33 не­де­ли бе­ре­мен­нос­ти.

Если вра­чи об­на­ру­жат вы­со­кий риск про­блем, бу­ду­щей ма­ме пред­ло­жат сде­лать еще и ана­лиз хро­мо­сом­но­го на­бо­ра ре­бен­ка – ка­ри­о­ти­пи­ро­ва­ние.

Ког­да и как?

Био­хи­ми­чес­кий скри­нинг про­во­дят в 2 эта­па: на сро­ке 11−13 и 16−20 не­дель бе­ре­мен­нос­ти. Во вре­мя пер­во­го ис­сле­до­ва­ния (его еще на­зы­ва­ют двой­ным тес­том) вра­чи оце­ни­ва­ют со­дер­жа­ние в кро­ви жен­щи­ны двух бел­ков, ко­то­рые вы­ра­ба­ты­ва­ют­ся пла­цен­той: плаз­мен­но­го про­те­и­на (ПАПП) и хо­ри­о­ни­чес­ко­го го­на­до­тро­пи­на (бе­та-ХГЧ).

Во вре­мя вто­ро­го ана­ли­за – трой­но­го те­с­та – опре­де­ля­ет­ся уро­вень трех бел­ков: аль­фа-фе­топ­ро­те­и­на (АФП), ХГЧ и сво­бод­но­го эст­рио­ла. Из­ме­не­ния кон­цент­ра­ции этих ве­ществ мо­гут ука­зы­вать на ге­не­ти­чес­кие бо­лез­ни у ре­бен­ка. По дан­ным двой­но­го те­с­та вра­чи рас­счи­ты­ва­ют риск син­дро­мов Дау­на и Эд­вард­са, а по ре­зуль­та­там трой­но­го – еще и де­фек­тов нер­в­ной труб­ки.

Преж­де чем сде­лать про­гноз, по­ми­мо по­ка­за­те­лей кро­ви вра­чи учи­ты­ва­ют це­лый ряд дан­ных, ко­то­рые мо­гут вли­ять на ре­зуль­та­ты скри­нин­га:

Ис­поль­зо­ва­ние био­хи­ми­чес­ко­го скри­нин­га и УЗИ по­зво­ля­ет еще до рож-де­ния вы­явить 80% де­тей с син­дро­мом Дау­на и бо­лее 94% – с син­дро­мом Эд­вард­са.

• срок бе­ре­мен­нос­ти;
• воз­раст бу­ду­щей ма­мы;
• ее вес;
• на­цио­наль­ность;
• вред­ные при­выч­ки (ку­ре­ние);
• осо­бен­нос­ти те­че­ния бе­ре­мен­нос­ти;
• дан­ные УЗИ.

Каж­дый из этих фак­то­ров очень ва­жен: на­при­мер, если жен­щи­на ку­рит, из­ме­нит­ся уро­вень бе­та-ХГЧ в ее ана­ли­зе. А если ей боль­ше 35 лет, риск хро­мо­сом­ных на­ру­ше­ний у бу­ду­ще­го ма­лы­ша воз­рас­та­ет уже в си­лу ма­ми­но­го воз­рас­та.

Ре­зуль­та­ты ана­ли­за кро­ви обя­за­тель­но рас­смат­ри­ва­ют­ся вмес­те с дан­ны­ми УЗИ. Осо­бое вни­ма­ние спе­ци­а­ли­с­ты уде­ля­ют спе­ци­аль­ным по­ка­за­те­лям (мар­ке­рам), по ко­то­рым мож­но по­до­зре­вать хро­мо­сом­ные на­ру­ше­ния.

В I три­мест­ре са­мые важ­ные из них – тол­щи­на шей­ной склад­ки, или во­рот­ни­ко­во­го прост­ранст­ва (на сро­ке до 14 не­дель она долж­на быть не боль­ше 2,5 мм) и раз­ме­ры кос­тей но­са.

Во II три­мест­ре в чис­ле мар­ке­ров – уко­ро­че­ние бед­рен­ных кос­тей, осо­бен­нос­ти фор­мы го­ло­вы, рас­ши­ре­ние по­чеч­ных ло­ха­нок. Прав­да, нуж­но пом­нить, что каж­дое из этих на­ру­ше­ний мо­жет встре­чать­ся не толь­ко при хро­мо­сом­ных бо­лез­нях и эти дан­ные – еще не по­вод де­лать окон­ча­тель­ные вы­во­ды.

Точ­ка от­сче­та

Ког­да вся ин­фор­ма­ция со­бра­на, риск по­яв­ле­ния про­блем для каж­дой жен­щи­ны рас­счи­ты­ва­ет ком­пью­тер­ная про­грам­ма. В Рос­сии за «точ­ку от­сче­та» при­нят по­ка­за­тель рис­ка 1 : 250 – это зна­чит, что у 249 жен­щин с та­ки­ми же ре­зуль­та­та­ми ана­ли­зов ро­дят­ся здо­ро­вые де­ти, а у од­ной – ре­бе­нок с син­дро­мом Дау­на или дру­ги­ми на­ру­ше­ни­я­ми. Если эта циф­ра мень­ше (на­при­мер, 1 : 200, 1 : 100, 1 : 50), ве­ро­ят­ность про­блем счи­та­ет­ся по­вы­шен­ной.

Ге­не­тик – глав­ный спе­ци­а­лист, ко­то­рый по­мо­жет жен­щи­не точ­но разо­брать­ся в ито­гах скри­нин­га и по­нять, что де­лать даль­ше.

Что­бы сде­лать бо­лее точ­ный про­гноз и вы­ра­бо­тать даль­ней­шую про­грам­му дейст­вий, бу­ду­щую ма­му на­пра­вят на кон­суль­та­цию к ге­не­ти­ку – это­го вра­ча мож­но най­ти в круп­ных цент­рах аку­шерс­т­ва и ги­не­ко­ло­гии и в спе­ци­а­ли­зи­ро­ван­ных ме­ди­ко-ге­не­ти­чес­ких кон­суль­та­ци­ях.

Если риск на­ру­ше­ний у ре­бен­ка вы­сок, док­тор мо­жет пред­ло­жить ма­ме са­мые точ­ные ме­то­ды ди­аг­нос­ти­ки – внут­ри­ма­точ­ные (ин­ва­зив­ные). При этом вра­чи мо­гут ис­сле­до­вать хро­мо­сом­ный на­бор ма­лы­ша по клет­кам пла­цен­ты (их по­лу­ча­ют с по­мощью био­п­сии хо­ри­о­на – бу­ду­щей пла­цен­ты – на сро­ке 10–12 не­дель или пла­цен­ты в 13–18 не­дель), клет­кам ре­бен­ка, со­дер­жа­щим­ся в око­лоп­лод­ных во­дах (ам­нио­цен­тез в 16–20 не­дель) или пу­по­вин­ной кро­ви (кор­до­цен­тез в 21–23 не­де­ли).

Изу­чив хро­мо­сом­ный на­бор ре­бен­ка, мож­но вы­явить лю­бые ге­не­ти­чес­кие бо­лез­ни – не толь­ко син­дром Дау­на и Эд­вард­са, но и де­сят­ки дру­гих по­ро­ков. По­дав­ля­ю­ще­му боль­шинст­ву мам эти ис­сле­до­ва­ния по­мо­га­ют раз­ве­ять все тре­во­ги: у 93% жен­щин из «груп­пы рис­ка» хро­мо­сом­ный ана­лиз ока­зы­ва­ет­ся в нор­ме.

Ис­то­рия во­про­са

За ру­бе­жом про­грам­мы пре­на­таль­но­го скри­нин­га ис­поль­зу­ют­ся с 1980-х го­дов, а в Рос­сии − с 1993 го­да, но рас­прост­ра­не­ние они по­лу­чи­ли толь­ко в по­след­ние 10 лет. В 2003 г. При­каз Мин­здра­ва РФ ре­ко­мен­до­вал де­лать та­кие об­сле­до­ва­ния всем бе­ре­мен­ным жен­щи­нам. Се­год­ня пре­на­таль­ный био­хи­ми­чес­кий скри­нинг про­во­дят во всех круп­ных го­ро­дах Рос­сии – прав­да, не вез­де на бюд­жет­ной ос­но­ве.