Читать статью на русском языке
Майбутніх мам завжди хвилюють результати будь-яких аналізів —
особливо таких серйозних, як скринінг на хромосомні хвороби.
Правда,
далеко не завжди за його підсумками стоять проблеми дитини.
Давайте з’ясуємо, що ж таке скринінг і від чого залежать його
показники.
Сучасній медицині під силу виключити більшу
частину вроджених хвороб ще до появи дитини на світ. Для цього
були розроблені сучасні методи допологової (пренатальної)
діагностики, один з яких — біохімічний скринінг, тобто аналіз крові на
особливі білки.
Слово «скринінг» в перекладі з англійської
озна- чає «просівання». За допомогою цього методу можна «відсіяти»
хромосомні хвороби — наприклад, синдроми Дауна (саме для
боротьби з цією недугою і розроблялася колись така
методика), Едвардса, а також пороки центральної нервової
системи та інші тяжкі порушення.
Пренатальний скринінг —
це ціла програма, яка оцінює вірогідність народження дитини з
генетичними захворюваннями для кожної жінки. Крім спеціальних
аналізів крові, до неї входить УЗД на терміні 10-13, 20-23 і 30-33
тижні вагітності.
Якщо лікарі виявлять високий ризик
проблем, майбутній мамі запропонують зробити ще й аналіз
хромосомного набору дитини — каріотипувння.
Коли і як?
Біохімічний
скринінг проводять в 2 етапи: на термін 11-13 і 16-20 тижнів
вагітності. Під час першого дослідження (його ще називають
подвійним тестом) лікарі оцінюють вміст в крові жінки двох білків, які
виробляються плацентою: плазмового протеїну (ПАПП) і
хоріонічного гонадотропіну (бета-ХГЛ).
Під час другого аналізу
— потрійного тесту — виз- начається рівень трьох білків:
альфа-фетопро- теїну (АФП), ХГЧ і вільного естріолу. Зміни концентрації
цих речовин можуть вказувати на генетичні захворювання у
дитини. За даними подвійного тесту лікарі розраховують ризик
синдромів Дауна і Едвардса, а за результатами потрійного — ще і
дефектів нервової трубки.
Перш ніж зробити прогноз, крім
показників крові лікарі враховують цілий ряд даних, які можуть
впливати на результати скринінгу:
Використання
біохімічного скринінгу та УЗД доз- воляє ще до народження установи
виявити 80% дітей з синдромом Дауна та більше 94% — з синдромом
Едвардса.
• термін вагітності;
• вік майбутньої мами;
• її вага;
• національність;
• шкідливі звички (паління);
• особливості перебігу вагітності;
• дані УЗД.
Кожен
з цих чинників дуже важливий: наприклад, якщо жінка палить,
зміниться рівень бета-ХГЛ в її аналізі. А якщо їй більше 35 років,
ризик хромосомних порушень у майбутнього малюка зростає вже
чинності маминого віку.
Результати аналізу крові
обов’язково розглядаються разом з даними УЗД. Особливу увагу
фахів- ці приділяють спеціальним показниками (маркерам), за якими
можна підозрювати хромосомні порушення.
В I триместрі
найважливіші з них — товщина шийної складки, або комірцевого
простору (на термін до 14 тижнів вона повинна бути не більше 2,5
мм) і розміри кісток носа.
В II триместрі в числі маркерів —
укорочення стегнових кісток, особливості форми голови,
розширення ниркових балій. Правда, потрібно пам’ятати, що кожне з
цих порушень може зустрічатися не тільки при хромосомних
хворобах і ці дані — ще не привід робити остаточні висновки.
Точка відліку
Коли
вся інформація зібрана, ризик появи проблем для кожної жінки
розраховує комп’ютерна програма. У Росії за «точкою відліку»
прийнятий показник ризику 1 : 250 — це означає, що у 249 жінок з
такими ж результатами аналізів народяться здорові діти, а в
однієї — дитина із синдромом Дауна або іншими порушеннями.
Якщо ця цифра менша (наприклад, 1 : 200, 1 : 100, 1 : 50),
ймовірність проблем вважається підвищеною.
Генетик —
головний спеціаліст, який допоможе жінці точно розібратися в
підсумках скринінгу і зрозуміти, що робити далі.
Щоб зробити
більш точний прогноз і виробити подальшу програму дій,
майбутню маму направлять на консультацію до генетика — цього
лікаря можна знайти у великих центрах акушерства і гінекології і
в спеціалізованих медико-генетичних консуль- таціях.
Якщо
ризик порушень у дитини високий, лікар може запропонувати
мамі самі точні методи діаг- ностики — внутрішньоматкові (інвазивні).
При цьому лікарі можуть досліджувати хромосомний набір малюка за
клітинам плаценти (їх отримують за допомогою біопсії хоріона —
майбутньої плаценти — на терміні 10-12 тижнів або плаценти в 13-18
тижнів), клітинам дитини, що містяться в навколоплідних водах
(амніоцентез в 16-20 тижнів) або пупо- винної крові (кордоцентез 21-23
тижня).
Вивчивши хромосомний набір дитини, можна
виявити будь-які генетичні хвороби — не тільки синдром Дауна і
Едвардса, але і десятки інших пороків. Переважній більшості мам ці
дослідження допомагають розвіяти всі тривоги: у 93% жінок з
«групи ризику» хромосомний аналіз виявляється в нормі.
Історія питання
За
кордоном програми пренатального скринінгу
використовуються з 1980-х років, а в Росії — з 1993 року, але
поширення вони отримали тільки в останні 10 років. У 2003 р.
Наказ Моз РФ рекомендував робити такі обстеження всім вагітним
жінкам. Сьогодні пренатальний біохімічний скри- нінг проводять у
всіх великих містах Росії — правда, не скрізь на бюджетній основі.
Оставить комментарий
Вы должны войти, чтобы оставить комментарий.