Вагітність. Як виключити більшу частину вроджених хвороб?

Читать статью на русском языке

Майбутніх мам зав­ж­ди хви­лю­ють ре­зуль­та­ти будь-яких аналізів —
особ­ли­во та­ких се­рй­оз­них, як скринінг на хромосомні хво­ро­би.

Прав­да,
да­ле­ко не зав­ж­ди за йо­го підсумками сто­ять про­бле­ми ди­ти­ни.
Да­вай­те з’ясуємо, що ж та­ке скринінг і від чо­го за­ле­жать йо­го
по­каз­ни­ки.

Сучасній медицині під си­лу вик­лю­чи­ти більшу
час­ти­ну врод­же­них хво­роб ще до по­яви ди­ти­ни на світ. Для цьо­го
бу­ли розроблені сучасні ме­то­ди допологової (пренатальної)
діагностики, один з яких — біохімічний скринінг, тоб­то аналіз крові на
особливі білки.

Сло­во «скринінг» в перекладі з англійської
озна- чає «просівання». За до­по­мо­гою цьо­го ме­то­ду мож­на «відсіяти»
хромосомні хво­ро­би — на­прик­лад, син­дро­ми Дау­на (са­ме для
бо­роть­би з цією не­ду­гою і роз­роб­ля­ла­ся ко­лись та­ка
ме­то­ди­ка), Ед­вард­са, а та­кож по­ро­ки центральної нервової
сис­те­ми та інші тяжкі по­ру­шен­ня.

Пре­на­таль­ний скринінг —
це ціла про­гра­ма, яка оцінює вірогідність на­род­жен­ня ди­ти­ни з
ге­не­тич­ни­ми за­хво­рю­ван­ня­ми для кожної жінки. Крім спеціальних
аналізів крові, до неї вхо­дить УЗД на терміні 10-13, 20-23 і 30-33
тижні вагітності.

Як­що лікарі ви­яв­лять ви­со­кий ри­зик
про­блем, майбутній мамі за­про­по­ну­ють зро­би­ти ще й аналіз
хро­мо­сом­но­го на­бо­ру ди­ти­ни — каріотипувння.

Ко­ли і як?

Біохімічний
скринінг про­во­дять в 2 ета­пи: на термін 11-13 і 16-20 тижнів
вагітності. Під час пер­шо­го дослідження (йо­го ще на­зи­ва­ють
подвійним тес­том) лікарі оцінюють вміст в крові жінки двох білків, які
ви­роб­ля­ють­ся пла­цен­тою: плаз­мо­во­го протеїну (ПАПП) і
хоріонічного гонадотропіну (бе­та-ХГЛ).

Під час дру­го­го аналізу
— потрійного тес­ту — виз- начається рівень трь­ох білків:
аль­фа-фетопро- теїну (АФП), ХГЧ і вільного естріолу. Зміни концентрації
цих ре­чо­вин мо­жуть вка­зу­ва­ти на генетичні за­хво­рю­ван­ня у
ди­ти­ни. За да­ни­ми подвійного тес­ту лікарі роз­ра­хо­ву­ють ри­зик
синдромів Дау­на і Ед­вард­са, а за ре­зуль­та­та­ми потрійного — ще і
дефектів нервової труб­ки.

Перш ніж зро­би­ти про­гноз, крім
показників крові лікарі вра­хо­ву­ють цілий ряд да­них, які мо­жуть
впли­ва­ти на ре­зуль­та­ти скринінгу:

Ви­ко­рис­тан­ня
біохімічного скринінгу та УЗД доз- воляє ще до на­род­жен­ня уста­но­ви
ви­я­ви­ти 80% дітей з син­дро­мом Дау­на та більше 94% — з син­дро­мом
Ед­вард­са.

• термін вагітності;

• вік майбутньої ма­ми;

• її ва­га;

• національність;

• шкідливі звич­ки (паління);

• особливості перебігу вагітності;

• дані УЗД.

Ко­жен
з цих чинників ду­же важ­ли­вий: на­прик­лад, як­що жінка па­лить,
зміниться рівень бе­та-ХГЛ в її аналізі. А як­що їй більше 35 років,
ри­зик хро­мо­сом­них по­ру­шень у май­бутньо­го ма­лю­ка зростає вже
чинності ма­ми­но­го віку.

Ре­зуль­та­ти аналізу крові
обов’яз­ко­во роз­гля­да­ють­ся ра­зом з да­ни­ми УЗД. Особ­ли­ву ува­гу
фахів- ці приділяють спеціальним по­каз­ни­ка­ми (мар­ке­рам), за яки­ми
мож­на підозрювати хромосомні по­ру­шен­ня.

В I триместрі
найважливіші з них — тов­щи­на шийної склад­ки, або комірцевого
прос­то­ру (на термін до 14 тижнів во­на по­вин­на бу­ти не більше 2,5
мм) і розміри кісток но­са.

В II триместрі в числі маркерів —
уко­ро­чен­ня стег­но­вих кісток, особливості фор­ми го­ло­ви,
роз­ши­рен­ня нир­ко­вих балій. Прав­да, потрібно пам’ята­ти, що кож­не з
цих по­ру­шень мо­же зустрічатися не тільки при хро­мо­сом­них
хво­ро­бах і ці дані — ще не привід ро­би­ти остаточні вис­нов­ки.

Точ­ка відліку

Ко­ли
вся інформація зібрана, ри­зик по­яви про­блем для кожної жінки
розраховує комп’ютер­на про­гра­ма. У Росії за «точ­кою відліку»
прий­ня­тий по­каз­ник ри­зи­ку 1 : 250 — це означає, що у 249 жінок з
та­ки­ми ж ре­зуль­та­та­ми аналізів на­ро­дять­ся здорові діти, а в
однієї — ди­ти­на із син­дро­мом Дау­на або іншими по­ру­шен­ня­ми.
Як­що ця циф­ра мен­ша (на­прик­лад, 1 : 200, 1 : 100, 1 : 50),
ймовірність про­блем вважається підвищеною.

Ге­не­тик —
го­лов­ний спеціаліст, який до­по­мо­же жінці точ­но розібратися в
підсумках скринінгу і зрозуміти, що ро­би­ти далі.

Щоб зро­би­ти
більш точ­ний про­гноз і ви­ро­би­ти по­даль­шу про­гра­му дій,
май­бут­ню ма­му на­прав­лять на консультацію до ге­не­ти­ка — цьо­го
лікаря мож­на знай­ти у ве­ли­ких цент­рах аку­шерс­т­ва і гінекології і
в спеціалізованих ме­ди­ко-ге­не­тич­них консуль- таціях.

Як­що
ри­зик по­ру­шень у ди­ти­ни ви­со­кий, лікар мо­же за­про­по­ну­ва­ти
мамі самі точні ме­то­ди діаг- ностики — внутрішньоматкові (інвазивні).
При цьо­му лікарі мо­жуть досліджувати хро­мо­сом­ний набір ма­лю­ка за
клітинам пла­цен­ти (їх от­ри­му­ють за до­по­мо­гою біопсії хоріона —
майбутньої пла­цен­ти — на терміні 10-12 тижнів або пла­цен­ти в 13-18
тижнів), клітинам ди­ти­ни, що містяться в навколоплідних во­дах
(амніоцентез в 16-20 тижнів) або пупо- винної крові (кор­до­цен­тез 21-23
тиж­ня).

Вив­чив­ши хро­мо­сом­ний набір ди­ти­ни, мож­на
ви­я­ви­ти будь-які генетичні хво­ро­би — не тільки син­дром Дау­на і
Ед­вард­са, але і де­сят­ки інших пороків. Переважній більшості мам ці
дослідження до­по­ма­га­ють розвіяти всі три­во­ги: у 93% жінок з
«гру­пи ри­зи­ку» хро­мо­сом­ний аналіз виявляється в нормі.

Історія пи­тан­ня

За
кор­до­ном про­гра­ми пре­на­таль­но­го скринінгу
ви­ко­рис­то­ву­ють­ся з 1980-х років, а в Росії — з 1993 ро­ку, але
по­ши­рен­ня во­ни от­ри­ма­ли тільки в останні 10 років. У 2003 р.
На­каз Моз РФ ре­ко­мен­ду­вав ро­би­ти такі об­сте­жен­ня всім вагітним
жінкам. Сьогодні пре­на­таль­ний біохімічний скри- нінг про­во­дять у
всіх ве­ли­ких містах Росії — прав­да, не скрізь на бюджетній основі.