Читать статью на русском языке

У дітей-метеликів дуже тендітна шкіра — рани з’являються і від пелюшок, і від материнської ласки.

У нас бути «метеликом» особливо складно: вузьких фахівців немає, а держава не забезпечує ніжних пацієнтів необхідними ліками і спеціальними бинтами і пластирами.

Бульозний епідермоліз (Epidermolysis Bullosa) — група рідкісних і невиліковних генетичних захворювань. Різні форми бульозного епідермоліза — це наслідок рецесивної або домінантної мутації батьківських генів.

Патогенні домінантні перебудови з’являються і в процесі дозрівання сперматозоїдів або яйцеклітин, тому дитина-метелик може народитися у здорових батьків.

Бульозний епідермоліз дає про себе знати, навіть, у перші години життя. У дітей-метеликів шкіра та слизові оболонки покриваються кров’яними бульбашками від незначних травм, тертя і дотиків. Рани заживають довго, і на їх місці відразу з’являються рубці та нові бульбашки. Через загоєння ран у дітей зростаються пальці, розвивається сепсис.

Для правильної і своєчасної діагностики хвороби необхідна біопсія тканини і аналіз ДНК. Правда, дитину все одно не можна вилікувати. Але це не означає, що їй не можна допомогти і запобігти розвитку болючих і фатальних ускладнень.

Бинти ранять

Фахівці пояснюють, що традиційні способи лікування ран при бульозному епідермолізі не завжди ефективні. Лікувати рани необхідно у вологому середовищі — так, як це роблять хірурги, травматології та флебологи. В іншому випадку пластирі і бинти можна зняти з дитини-метелика тільки разом з її ніжною шкірою.

На жаль, лікарі часто не знають про патогенез, клінічних симптомів, сучасні способи і засоби лікування дітей-метеликів. Таких дітей у нас всього близько тисячі, тому на них дивляться, як на невідомих тваринок – лікарі не знають, що з ними робити.

В державних медичних документах поки не передбачено витрат на «метеликів», а потрібних фахівців можна на пальцях перелічити. Ось і виходить, що через «меншовартості» проблеми діти ростуть, дорослішають, і вмирають з безперервним болем.

Світло для метеликів

У березні 2011 року в Росії з’явився фонд «БЕЛА» (Бульозний Епідермоліз: Лікування і Адаптація). Фонд «БЕЛА» виник завдяки хлопчикові-метеликові, від якого відмовилися батьки. Тоді фонду ще не було, але волонтери врятували життя однієї дитини.

А за минулі півроку в скарбничку досягнень волонтерів додалося вісімдесят дитячих життів.

Некомерційний фонд надає інформаційну підтримку батькам і лікарям РФ. Допомагає пацієнтам придбати необхідні ліки, організовує обстеження і лікування у закордонних клініках, навчає батьків правил догляду.

Фонд допомагає і фахівцям, які хочуть перейняти досвід лікування хвороби.

«Незважаючи на хворобу, малюк може адаптуватися і стати повноцінним членом суспільства. Головне — це грамотний догляд, а для його надання необхідні знання і досвід», — говорить Юлія Копцева, член правління фонду «БЕЛА», мама дитини-метелика.

Фонд «БЕЛА» працює цілодобово, сім днів на тиждень. Дізнатися про захворювання, отримати консультацію по догляду, записатися волонтером і уточнити багато інших питань можна за телефоном гарячої лінії: (495) 504-58-94 або на сайті.

Оставить комментарий